Երևանյան հիվանդություն, Պարբերական հիվանդությունը կամ ինչպես հայտնի է աշխարհում՝ Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդը չափազանց տարածված է հայերի մոտ: Հիվանդության մասին շատերն են լսել, սակայն այն մնում է առեղծվածային ու անհասկանալի:
Հայերը այս հիվանդությանը տվել են Երևանյան կամ հայկական հիվանդություն անվանումը, քանի որ այն շատ մեծ տարածվածություն ունի հայերի շրջանում: Իրականում պետք է նշել, որ պարբերական հիվանդությունը (ՊՀ) հանդիպում է մի քանի ազգությունների մոտ, ինչպիսիք են հայերը, աչ աշքենազի հրեաները, Աֆրիկայի հյուսիսում ապրող արաբները, թուրքերը: Ներկայումս հիվանդության դեպքեր գրանցվում են ամբողջ աշխարհում, սակայն այդ դեպքերը հանդիպում են վերոհիշյալ էթնիկ խմբերում՝ պայմանավորված լայնածավալ միգրացիոն գործընթացների հետ:
Պարբերական հիվանդության դրսևորումները
Երևանյան հիվանդությունն ունի գենետիկական բնույթ, այսինքն այն պայմանավորված է որոշակի գենի (MEFV գեն) մուտացիաներով: Տվյալ գենը կարգավորում է օրգանիզմում բորբոքային պրոցեսները և դրա ֆունկցիայի խանգարումը հանգեցնում է աուտոբորբոքային (առանց պատճառի առաջացող բորբոքային պրոցեսներ) պրոցեսների առաջացմանը: Այս պրոցեսները սկսվում և ավարտվում են ինքնուրույն, առանց որևէ պատճառի: Հիվանդությունը ընթանում է նոպայաձև՝ սրացումներով և դադարներով: Հիվանդության կարևորագույն առանձնահատկությունը պարբերականությունն է: Այսինքն այն կրկնվում է որոշակի ժամանակահատվածը մեկ: Կախված մուտացիայի տեսակից՝ հիվանդությունը կարող է կրկնվել շաբաթը մի քանի անգամից մինչև ամիսը և նույսնիսկ տարին մի քանի անգամ: Նոպան կարող է տևել մի քանի ժամից մինչև մի քանի օր և ավարտվել ինքստինքյան, առանց արտաքին, դեղորայքային միջամտության: Նոպայի ժամանակ հիվանդները ունենում են ջերմության բարձրացում (մինչև 39.0 °C) և խիստ արտահայտված ցավեր որովայնի և/կամ կրծքավանդակի շրջանում: Լինում են նաև մկանահոդացավեր, որոնք կարող են պահպանվել նաև նոպայից հետո: Հիվանդության ախտանշանների դրսևորվման աստիճանը և հաճախականությունը պայմանավորված է մի շարք գործոններով, սակայն հիմնական կանխորոշիչը գենետիկական մուտացիան է:
Պարբերական հիվանդության գենետիկան
Երեխան իր 46 քրոմոսոմներից 23-ը ստանում է մորից, իսկ 23 քրոմոսոմը` հորից: Այսինքն յուրաքանչյուր հատկանիշ պայմանավորված է լինում երկու նմանատիպ գեներով՝ ժառանգած երկու ծնողից: Հարկ է նշել, որ հատկանիշն արտահայտվում է կախված նրանից, թե որ ծնողից ժառանգած գենն է ավելի “ուժեղ” (դոմինանտ): Պարբերական հիվանդության առաջացման համար պատասխանատու գենը տեղակայված է 16-րդ քրոմոսոմի կարճ թևիկի վրա: Նախկինում համարվում էր, որ Պարբերական հիվանդության դրսևորման համար պարտադիր է, որ մարդ երկու ծնողից էլ ժառանգի մուտացիայի երնթարկված գենը, քանի որ միայն մեկ ծնողից մուտանտ գենը ժառանգելու դեպքում, այն կճնշվի մյուս ծնողից ժառանգած առողջ գենով և հիվանդությունը չի դրսևորվի: Ներկայումս, սակայն, գրանցվում են դեպքեր, երբ նույնիսկ մեկ մուտանտ գենը բավարար է հիվանդության դրսևորման համար, ինչը սակայն ավելի մեղմ է ընթանում քան երկու մուտացիայի դեպքում: Դեպքերի մեծամասնությունում, սակայն, մեկ մուտանտ գեն ունեցող անհատը համարվում է կրող և ամբողջ կյանքի ընթացքում կարող է չունենալ ոչ մի խնդիր ու փոխանցել այդ մուտանտ գենը սերունդներին:
Հարկ է մեկ անգամ ևս նշել, եթե անհատի մոտ երկու գենն էլ ենթարկված են մուտացիայի, ապա տվյալ մարդու երկու ծնողն էլ ունեցել են մուտանտ գեներ, որոնք փոխանցել են իրենց երեխային: Կախված նրանից, թե ծնողների մոտ քանի մուտացիա կա (մեկ թե երկու), այսինքն նրանք իրենց ծնողներից ինչպիսի մուտացիաներ են ժառանգել, երեխաների մոտ հիվանդության դրսևորումը տարբեր է լինում:
Պարբերական հիվանդության բարդությունները
Երևանյան հիվանդության ամենավտանգավոր բարդությունը երիկամների ամիլոիդոզն է, ինչը իրենից ներկայացնում է երկարատև բորբոքային պրոցեսների հետևանքով երիկամների վնասում: Այս վիճակն ի վերջո հանգեցնում է երիակամային անբավարարության:
Նման վտանգավոր բարդություններ առաջանում են հիվանդության ծանր դեպքերում, ծանր մուտացիաների առկայության դեպքում: Հիվանդության ծանրությունը և հետագա կանխորոշումը սուղ մասնագիտական խնդիր է և անհրաժեշտ է դիմել մասնագետի օգնության ճիշտ խորհրդատվություն ստանալու համար: Տվյալ դեպքում ճիշտ խորհուրդներ կտան բժիշկ-գենետիկը կամ ընտանեկան բժիշկը, ով մասնագիտացած է նաև Երևանյան հիվանդության բուժման մեջ:
Բուժում
Պարբերական հիվանդության վերջանական բուժում և ապաքինում դեռևս չկա, սակայն առաջարկվող կոլխիցին դեղամիջոցը մեծ արդյունավետությամբ օգնում է նվազեցնել և նույնիսկ վերացնել պարբերաբար առաջացող նոպաները և որ ամենակարևորն է, կանխել կյանքին վտանգ սպառնացող բարդությունը՝ երիկամային անբավարարությունը:
Պարբերաբար առաջացող նմանատիպ նոպաների դեպքում երբեք չպետք է խուսափել դիմել բժշկին` խորհրդատվության համար: Որքան շուտ հայտնաբերվի հիվանդությունը և սկսվի համապատասխան բուժումը, այնքան ավելի հեշտ կլինի կանխել հնարավոր բարդությունների առաջացումը և բարձրացնել կյանքի որակը:
Ամենատարածված միֆը
Պարբերական հիվանդությունից կարելի է ազատվել բնակության վայրի փոփոխությամբ:
Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդը գենետիկական հիվանդություն է և այն չի կարող վերանալ աշխարհագրական դիրքի փոփոխությունից:
Բնակության վայրի կամ նույնիսկ կլիմայական գոտու փոփոխության դեպքում հնարավոր է ռեմիսիա (ախտանշանների ժամանակավոր դադարում), սակայն որոշ ժամանկա անց դրանք նորից վերսկսվում են և կրկնվում:
